Terapia Génica y Pregunta

Reparación de mutaciones en el gen CFTR como estrategia de terapia génica para la fibrosis quística.

La fibrosis quística (fq) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población caucasoide con una frecuencia de portadores de 1/25. Las manifestaciones clínicas más importantes son las infecciones crónicas recurrentes del pulmón conllevando al deterioro del mismo. Se buscó corregir dos mutaciones en el gen cftr, junto con la incorporación no viral (vectores) de oligonucleótidos modificados. Capaces de estimular los mecanismos de reparación intrínsecos de las células para corregir a nivel de dna mutaciones puntuales. 

 http://repositori.upf.edu/handle/10230/12069 

¿Cuáles son las causas de las mutaciones en los genes causantes de la Esquizofrenia y por qué se producen?

Los resultados positivos de los tamizajes genómicos, mostraron que las regiones más significativas se localizan en 1q, 5p, 5q, 6q, 6p, 8p, 10p, 13q, 15q y 18p (revisados en Prasad, 2002 & Cowan, 2002; Raventós, H. 2003). Estudios de asociación en la población costarricense, apoyaron los resultados en el cromosoma 8p, 13q y 18p (Walss-Bass, Escamilla, Raventós, et al; 2002; Raventós, H. 2003).

En Colombia García, J. et al., (2012) encontraron que existe una asociación significativa de marcadores dentro del gen NOS1AP con esquizofrenia, posiblemente esta patología no es producto de un único gen, sino por el efecto acumulativo de varios genes heredados por un individuo y el efecto del ambiente (Risch 1990; Pacheco & Raventós 2004), estableciendo que la enfermedad es genéticamente heterogénea, es decir, genes diferentes favorecen al mismo fenotipo en diferentes familias y poblaciones (Dawson & Murray 1996; Pacheco & Raventós 2004).

Hallazgos sobre la esquizofrenia hacen referencia a un polimorfismo en el cromosoma 22 que crea alteraciones en el metabolismo dopaminergico, motivo por el cual identificaron la patología como causa de un déficit en el funcionamiento de ciertos procesos neuronales. Las primeras fisiopatologías de la esquizofrenia plantearon como tesis los desordenes neuroanatómicos y neuroquímicos inherente a la neurotransmisión, por lo que hoy en día se estudia el metabolismo cerebral, determinando la influencia de sus sistemas en la propagación de enfermedades mentales.

Para la enfermedad de la esquizofrenia se han estudiado otros genes que podrían verse implicados, tal es el caso de los genes que codifican:

·         Para la Disbindina que se encuentra ubicada en el cromosoma 6p22.3.

 ·     Otro gen que podría estar implicado es el que codifica para la proteína NOTCH4 y se encuentra ubicado en el cromosoma 6p21.3.

 

 Aldaz, J. & Vasquez C., (1996). Esquizofrenia: fundamentos psicológicos y psiquiátricos de la rehabilitación. Madrid: Siglo veintiuno España editores S.A (pp. 23 -24)

Ayuso, M. et al., (2006). Estimating the prevalence of schizophrenia in Spain using a disease model. Rev. Schizophrenia Research 86 (p.p 194–201)

Barentto, S., et al., (2006). Prototypical antipsychotic drugs protect hippocampal neuronal cultures against cell death induced by growth medium deprivation. Rev.BMC Neuroscience, 7:28 doi: 10.1186/1471-2202-7-28.