Reparación de mutaciones en el gen CFTR como estrategia de terapia génica para la fibrosis quística.
La fibrosis quística (fq) es
la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población caucasoide con
una frecuencia de portadores de 1/25. Las manifestaciones clínicas más
importantes son las infecciones crónicas recurrentes del pulmón conllevando al
deterioro del mismo. Se buscó corregir dos mutaciones en el gen cftr, junto con
la incorporación no viral (vectores) de oligonucleótidos modificados. Capaces
de estimular los mecanismos de reparación intrínsecos de las células para
corregir a nivel de dna mutaciones puntuales.
http://repositori.upf.edu/handle/10230/12069
¿Cuáles son las causas de las mutaciones en los genes causantes de la Esquizofrenia y por qué se producen?
Los resultados positivos de los tamizajes
genómicos, mostraron que las regiones más significativas se localizan en 1q,
5p, 5q, 6q, 6p, 8p, 10p, 13q, 15q y 18p (revisados en Prasad, 2002 & Cowan,
2002; Raventós, H. 2003). Estudios de asociación en la población costarricense,
apoyaron los resultados en el cromosoma 8p, 13q y 18p (Walss-Bass, Escamilla,
Raventós, et al; 2002; Raventós, H. 2003).
En Colombia García, J. et al., (2012)
encontraron que existe una asociación significativa de marcadores dentro del
gen NOS1AP con esquizofrenia, posiblemente
esta patología no es producto de un único gen, sino por el efecto acumulativo
de varios genes heredados por un individuo y el efecto del ambiente (Risch
1990; Pacheco & Raventós 2004), estableciendo que la enfermedad es
genéticamente heterogénea, es decir, genes diferentes favorecen al mismo
fenotipo en diferentes familias y poblaciones (Dawson & Murray 1996;
Pacheco & Raventós 2004).
Hallazgos sobre la esquizofrenia hacen
referencia a un polimorfismo en el cromosoma 22 que crea alteraciones en el metabolismo
dopaminergico, motivo por el cual identificaron la patología como causa de un
déficit en el funcionamiento de ciertos procesos neuronales. Las primeras
fisiopatologías de la esquizofrenia plantearon como tesis los desordenes
neuroanatómicos y neuroquímicos inherente a la neurotransmisión, por lo que hoy
en día se estudia el metabolismo cerebral, determinando la influencia de sus
sistemas en la propagación de enfermedades mentales.
Para la enfermedad de la esquizofrenia se han
estudiado otros genes que podrían verse implicados, tal es el caso de los genes
que codifican:
·
Para la Disbindina
que se encuentra ubicada en el cromosoma 6p22.3.
· Otro gen que
podría estar implicado es el que codifica para la proteína NOTCH4 y se
encuentra ubicado en el cromosoma 6p21.3.
Aldaz, J. & Vasquez C.,
(1996). Esquizofrenia: fundamentos psicológicos y psiquiátricos de la
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